В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза - сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы - неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы. Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы.

Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов.

Выявление полиморфизмов в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин).

Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов.

Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов врачом-генетиком). Перечень исследуемых мутаций: BRCA 1 (5382insC или с.5266insC); BRCA 1 (4153delA или с.4034delA); BRCA 1 (3819delGTAAA или с.3700delGTAAA); BRCA 1 (185delAG или с.68-69delAG); BRCA 1 ( 3875delGTCT или с.3756delGTCT); BRCA 1 (T300G или с.181T>G); BRCA 1 (2080delA или с.1961delA); BRCA 2 (6174delT или c.5946delT).

Генетические факторы риска тромбоза. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2, коагуляционного фактора V (мутация Лейдена (F5)), коагуляционного фактора VII (F7), фактора свертываемости крови 13 (F13), фибриногена, бета-полипептида (FGB), в гене интегрина альфа-2 ITGA2, тромбоцитарного рецептора фибриногена ITGB3, ингибиторе активатора плазминогена (SERPINE1 (PAI-1).

Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266.

Антиген HLA-B27 относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, или к MHC-I. Выявление носительства HLA-B27 является одним из наиболее современных подходов в ранней диагностике и выборе тактики лечения при ряде аутоиммунных заболеваний.

Ген RHD кодирует синтез белка RhD (D-антигена). В случае делеции участка хромосомы, на которой расположен ген RHD, на поверхности эритроцита отсутствует белок системы резус. Таким образом, резус-отрицательный генотип определяет резус-отрицательную принадлежность крови (Rh-).