Муковисцидоз. Исследование мутаций в гене CFTR: del508, del21kb, W1282X, dell507, 1677delTA, IVS8-5T
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез организма, сопровождающееся нарушениями функций жизненно важных органов и систем. Наследуется МВ по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевший человек получает по одному мутантному аллелю от каждого из родителей. Вероятность рождения больного ребенка у бессимптомных носителей мутации 25%. Существуют различные клинические формы муковисцидоза: с поражением дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, смешанная форма, мекониевая непроходимость кишечника, атипичные формы. Ген CFTR (МВТР - трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза) кодирует одноименный белок, который представляет собой ионный канал для транспорта хлора. При наличии мутаций в гене CFTR нарушается структура или функция белка, что приводит в свою очередь к изменению электролитного состава и дегидратации секрета желез внешней секреции. Выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. Это нарушает нормальную работу и вызывает патологические изменения легких, пищеварительной системы, печени, поджелудочной железы, а также органов мочевыделения и репродуктивной сферы. В рамках данного генетического тестирования исследуются самые часто встречающиеся мутации в гене CFTR (del508, del21kb, W1282X, dell507, 1677delTA, IVS8-5T).Показания к исследованию:• Генетическое обследование новорожденных в рамках неонатального скрининга.• В качестве подтверждения диагноза при наличии клинических симптомов муковисцидоза (хронические инфекции дыхательных путей, постоянный кашель, плохой набор веса при нормальном питании, кишечная непроходимость, нарушение пищеварения, рецидивирующий панкреатит и др.).• Мужское бесплодие.• Определение носительства мутаций в гене CFTR при наличии случаев муковисцидоза в семье.• В рамках планирования семьи при наличии мутации в гене CFTR у партнера.
Взятие биоматериала рекомендуется проводить не ранее чем через 3 часа после последнего приема пищи, допускается употребление негазированной воды.
-
Венозная кровь320 руб
- 1 раб. день
Генетические анализы в Калуге
Генетические исследования – это одна из самых важных областей науки, которая становится все более популярной и доступной для обычных людей. Эта отрасль занимается изучением генетической информации, которая находится в каждой клетке нашего организма. С помощью генетических исследований можно выявить наследственные заболевания, прогнозировать развитие определенных патологий, а также определить индивидуальные особенности организма.
Одним из важнейших преимуществ генетических исследований является возможность выявления генетической предрасположенности к определенным заболеваниям. Это позволяет рано обнаруживать заболевания и начинать лечение на ранних стадиях, что повышает шансы на полное выздоровление. Кроме того, генетические исследования могут помочь подобрать наиболее эффективное лечение и предотвратить возможные осложнения.
Сегодня генетические исследования широко используются в медицине, особенно в онкологии. С их помощью можно выявить склонность к раку, а также определить, какие виды лечения будут наиболее эффективны при конкретном диагнозе. Кроме того, генетические исследования помогают в разработке новых методов диагностики и лечения различных заболеваний.
Однако генетические исследования не ограничиваются медициной. Они находят применение и в других областях, например, в судебной практике и в исследовании предков и генеалогических линий.
Так, с помощью генетических исследований можно установить родственные связи между людьми и выявить потенциальных наследников, а также определить место происхождения исторических личностей.
Таким образом, генетические исследования – это важная отрасль науки, которая имеет огромный потенциал для улучшения здоровья и жизни людей. Они помогают выявлять наследственные заболевания и предупреждать возможные риски для здоровья, а также находят применение в других областях. Если вы хотите пройти генетические исследования, обратитесь к специалистам данной отрасли